Несмотря на относительную прочность и внушительный размер, кожу могут беспокоить многие проблемы. Ультрафиолетовое излучение солнца может повредить ДНК в клетках кожи, что приведет к солнечным ожогам или даже раку. Воздействие сухого и ветреного климата может отводить влагу от кожи, что приводит к появлению трещин и болезненных ощущений. Сальные железы могут закупориться, что может привести к появлению прыщей.
Безусловно, мы можем предпринять определенные меры, чтобы предотвратить повреждение кожи от воздействия окружающей среды. Но есть и кожные заболевания, происходящие изнутри и являющиеся результатом генетических мутаций, которые мы можем унаследовать от родителей. Эти наследственные проблемы с кожей в совокупности называютсягенодерматозы или генетические дерматологические заболевания.
Спектр генодерматозов огромен. Некоторые из них, такие как псориаз, могут быть относительно легкими и поддаются лечению местными средствами. Другие, такие как ихтиоз арлекинового типа, могут привести к летальному исходу. Ниже приведены пять наследственных проблем с кожей, которые покрывают большую часть эпидермиса.
5: Болезнь Дарье-Уайта
Болезнь Дарье-Уайта, известная в клинической практике какфолликулярный кератоз, была впервые обнаружена в конце 19 века дерматологом Фердинандом-Жаном Дарье. и Джеймс Кларк Уайт. Уайт определил это заболевание как наследственное заболевание кожи, когда к нему обратились за лечением мать и дочь.
Болезнь Дарье-Уайта характеризуется аномальным затвердеванием клеток кожи на внешнем слое кожи, этот процесс называетсякератинизацияЭто тот же процесс, который превращает здоровые клетки кожи в ногти, но у страдающих болезнью Дарье-Уайта это происходит на других участках кожи. Исследователи обнаружили, что в клетках кожи больных отсутствует соединение, которое связывает клетки вместе (так называемыедесмосомы), что может способствовать более частому кератинизации. Наиболее заметный симптом - мелкие, сальные, желто-коричневые, прыщеобразныепапулы, которые образуются в массе вокруг сальных желез.
Исследователи обнаружили связь между мутациями гена ATP2A2 и болезнью Дарье-Уайта, но также не обнаружили общего паттерна мутаций, определяющего это состояние. Даже люди с одинаковыми мутациями ATP2A2 могут иметь разные симптомы.
4: Буллезный эпидермолиз
Буллезный эпидермолиз(EB) - изнурительное наследственное заболевание кожи, которое приводит к образованию волдырей от легкого давления или изменения температуры. Обычно у людей возникает реакция волдырей, когда внешний и внутренний слои кожи разделяются. Свободная область заполняется жидкостью, которая служит подушкой, пока поврежденная кожа под ней заживает.
Пациенты с буллезным эпидермолизом имеют чрезвычайно повышенную реакцию на волдыри. Простая ходьба, ползание, удерживание на руках и даже небольшие изменения комнатной температуры могут привести к болезненным волдырям на коже. Частота образования волдырей увеличивает вероятность того, что пациент перенесет инфекцию, что приведет к дополнительным рискам для здоровья, таким как ампутация.
По крайней мере, 10 различных генов были связаны в комбинации для производства EB. В большинстве случаев это состояние наследуется от родителей, хотя редко может быть результатом случайной мутации. Чаще всего мутация в генах, ответственных за экспрессию кератиновых белков, обеспечивающих структуру и прочность сцепления между слоями кожи, наследуется от родителей.
3: Пластинчатый ихтиоз
Наследственное заболеваниеламеллярный ихтиоз получило вторую половину своего названия от латинского слова, обозначающего рыбу, ichthys. Этот термин уместен, поскольку у пациентов с ламеллярным ихтиозом в результате заболевания появляются толстые чешуйки по всему телу.
У здоровых людей старые клетки защищают молодые клетки до того, как они отпадут и заменятся. Подроговым слоем(внешним слоем) клетки кожи, известные каккератиноциты, делятся, образуя новые здоровые клетки. По мере старения и гибели кератиноциты затвердевают и мигрируют к роговому слою, образуя защитный барьер. В конце концов, они исчезают, поскольку их заменяют новые затвердевшие клетки. При ламеллярном ихтиозе клетки кожи больного развиваются нормально, но по мере отвердевания и миграции в роговой слой не отделяются, что препятствует их осыпанию. В конце концов омертвевшие клетки кожи накапливаются и образуют твердые чешуйчатые пластины, покрывающие тело и характеризующие ламеллярный ихтиоз.
Состояние редкое. Как правило, у пациентов симптомы появляются в раннем детстве или они могут родиться с чешуйками. Симптомы могут исчезать в течение большей части взрослой жизни и вновь появляться в более позднем возрасте.
2: Кожная порфирия
Кожные порфирии на самом деле составляют шесть различных типов наследственной порфирии. В каждом из них пациенты не могут вырабатывать ферменты, которые создаютгем, компонент эритроцитов, доставляющий кислород. Гем состоит из химических веществ, называемыхпорфиринами, и они могут накапливаться, если не превращаются в гем. Этот недостаток гема и накопление порфиринов приводят к появлению симптомов порфирии. Кожные порфирии поражают кожу.
В случаяхкожной порфирии кожа больного чрезвычайно светочувствительна. На коже появляется покраснение, болезненное раздражение и волдыри после пребывания на солнце в течение очень короткого периода времени. Кожа также может опухать под воздействием солнечных лучей, а также может ненормально темнеть. В связи с этим пациентам настоятельно рекомендуется избегать воздействия солнечных лучей.
Дети наследуют расстройство от одного или нескольких родителей. Существует восемь различных ферментов, которые превращают порфирины в гем, и унаследованная мутация в любом из генов, экспрессирующих эти белки, может привести к порфирии.
1: Мал де Маледа
Что касается генодерматозов, Mal de Maleda является одним из наиболее редких типов. Это наследственное кожное заболевание встречается в основном среди людей средиземноморского происхождения и было названо в честь острова Маледа, расположенного недалеко от Хорватии, где были зарегистрированы первые случаи.
Заболевание является разновидностьюладонного и подошвенного кератоза, более распространенного типа кожного заболевания, характеризующегося утолщением кожи на ладонях рук и подошвах ступни. Это увеличение в размере является результатом увеличения размера клеток кожи. Это, в свою очередь, приводит к увеличению ладоней и подошв, а также придает им желтоватый оттенок.
Поскольку Mal de Maleda является редким генодерматозом, неудивительно, что это также аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что необходимо внести две копии мутировавшего гена, по одной от каждого родителя.
Ген SLURP1, который отвечает за кодирование белков, формирующих связь между клетками, был идентифицирован как виновник Mal de Maleda.