Представьте, что если вы протираете кожу полотенцем после душа, пробежки по беговой дорожке или поездки на машине по ухабам, у вас появляется зудящая сыпь. Это случается с некоторыми людьми. К счастью, вибрационная крапивница (вибрационная крапивница) является редким заболеванием, но оно привлекает некоторое внимание благодаря исследованию Национального института здравоохранения (NIH), которое выявило генетическую причину аллергии. И результаты могут сказать что-то о том, почему у людей возникает аллергия на пыльцу, продукты питания и другие вещества, что в настоящее время является загадкой.
Исследователи обследовали 36 человек из трех разных семей. Некоторые люди страдают от вибрационной крапивницы, а некоторые нет. Это небольшая выборка, и, как выяснили ученые, по мере начала исследования она становилась все меньше.
Соавтор исследования Дэн Кастнер, доктор медицины, доктор философии. является научным руководителем отдела внутренних исследований в Национальном исследовательском институте генома человека, входящем в состав NIH. Он говорит, что первая семья приехала из клиники Национального института аллергии и инфекционных заболеваний, входящей в состав NIH, и оперировалась одним из его соавторов, Хиршем Комаровым, доктором медицины. У Комаров есть когорта из примерно 60 пациентов, которые заболевают крапивницей от механических повреждений. стимуляция (вибрациями, холодной погодой или физическими упражнениями) в отличие от иммунологической стимуляции (например, пыльца или кошачья перхоть).
Исследуя симптомы этой семьи, ученые обнаружили исследование Йельского университета 1980-х годов, посвященное другой семье с похожими жалобами. Исследователь из Йельского университета связал ученых со второй семьей, и вторая семья направила третью семью с теми же симптомами, которая также стала частью исследования.
А вот тут стало интересно. «Наша [первая] семья происходила от [жителей] города в Ливане под названием Згарта, - говорит Кастнер. «А в публикации начала 1980-х упоминалось, что [вторая] семья тоже из Згарты».
Когда исследователи провели анализ ДНК, они обнаружили, что все три семьи связаны между собой. «На самом деле это просто разные ветви одной очень большой семьи», - говорит он.
Люди с вибрационной крапивницей имеют такие симптомы, как красная зудящая крапивница; головные боли; покраснение лица; затуманенное зрение и металлический привкус во рту. Эти симптомы не опасны для жизни и обычно проходят примерно через час, но могут возникать несколько раз в день, что действительно удлиняет день.
Чтобы выяснить причины крапивницы и других симптомов, исследователи изучили тучные клетки (клетки кожи и других тканей, которые выделяют гистамин). Гистамин вызывает крапивницу в ответ на общие аллергические сигналы, такие как перхоть домашних животных. Исследователи обнаружили, что тучные клетки также выделяют гистамин в ответ на вибрации.
Ученые также обнаружили, что все члены семьи, которые испытали симптомы, имели одну и ту же генную мутацию в гене ADGRE2, который присутствует в тучных клетках.
«ADGRE2, по-видимому, является механосенсором», - говорит Кастнер. «Это то, что обнаруживает механические изменения вокруг тучной клетки. Мы знаем, что даже у нормальных людей, если вы слегка вибрируете их кожу, будет очень легкая крапивница и выброс гистамина, который является химическим медиатором, связанным с этими аллергическими реакциями. Но так получилось, что в этих семьях есть мутация в этом гене, которая делает их гораздо более чувствительными, чем средний человек».
Что приводит к вопросу - если вы все равно генетик - почему у кого-то есть механосенсор на поверхности тучных клеток? «Это то, над чем мы уже некоторое время ломаем голову», - говорит Кастнер.
«Поскольку эта статья была опубликована в Интернете, мы уже получили несколько запросов от людей, которые говорят: «То, что вы описываете в этой статье, - это именно то, что у меня есть», - Дэн Кастнер, доктор медицины, доктор философии., научный руководитель отдела внутренних исследований Национального института исследования генома человека
У него и его коллег есть рабочая теория о том, что датчики предназначены для реагирования на такие вещи, как паразитарные инвазии. «Механическое нарушение, связанное с наличием паразита в коже, заставит тучные клетки высвободить свои химические вещества, - говорит он, - и вызвать аллергическую реакцию. Мы будем проводить дополнительные эксперименты, чтобы попытаться понять, какова нормальная функция ADGRE2».
Они набирают новых испытуемых, чтобы помочь с исследованием. «С тех пор, как эта статья была опубликована в Интернете, мы уже получили несколько запросов от людей, которые говорят: «То, что вы описываете в этой статье, - это именно то, что у меня есть», - говорит Кастнер.
Знание о том, что ген ADGRE2 задействован, по крайней мере, в трех изучаемых семьях, дает ученым новый инструмент, поскольку они продолжают изучать, почему у людей возникает аллергия - область, которая недостаточно изучена.
«Я думаю, что это приведет к более подробному пониманию того, какие именно вещи вызывают тучные клетки», - говорит Кастнер. «В любом случае, возможно, это открывает совершенно новую область [исследований]».
А вот это интересно:
Открывая исследование для людей за пределами этой большой семьи, исследователи надеются узнать, может ли аллергия развиваться у людей, у которых нет генной мутации.