Что такое альбинизм? Альбинизм - это собирательный термин для многих слабо связанных состояний. У всех людей с альбинизмом вырабатывается меньше нормального количества кожного пигментамеланина. Чтобы понять, как работает альбинизм, вы должны сначала понять, как работает меланин.
Мы производим меланин в специализированных клетках. Меланин окрашивает наши глаза, кожу и волосы. Поскольку меланин может поглощать свет любой длины волны, он защищает нашу кожу от повреждения солнечными ультрафиолетовыми лучами. Это также помогает нашим глазам развиваться и правильно обрабатывать видимый свет. У людей с альбинизмом количество вырабатываемого меланина колеблется от нуля до почти нормального количества. Это может повлиять на внешний вид - без меланина волосы и кожа белые. Однако человек со слегка пониженным уровнем меланина может выглядеть точно так же, как его здоровые родители и братья и сестры. Врачи часто диагностируют альбинизм с помощью осмотра глаз. Поскольку меланин играет роль в развитии глаз, люди с альбинизмом обычно имеют необычную анатомию глаз и далеко не идеальное зрение. Альбинизм не заразен, поэтому им нельзя заразиться. Это вызвано мутацией в ДНК, которая передается от родителей к ребенку и присутствует при рождении. При альбинизме мутация может происходить в трех областях:
- Рецепт меланина
- Белки, образующие меланин
- Части клетки, которые упаковывают и распределяют меланин
Альбинизм зарегистрирован во всем мире во многих этнических группах. Тем не менее, это редкость. В США примерно один из 18 000-20 000 человек страдает каким-либо типом альбинизма. В других частях мира заболеваемость может достигать одного случая на 3 000. Определенные формы чаще встречаются в определенных популяциях.
Выработка меланина в клетках
Альбинизм - это гораздо больше, чем бледность кожи, волос и глаз. Но какой клеточный рецепт меланина нарушается у людей с альбинизмом?
Если бы вы стояли за плечом врача, осматривающего человека с альбинизмом, вы бы обнаружили, что почти все - мозг (кроме зрительных центров), сердце, легкие, пищеварительная система, мышцы и иммунная система - выглядят здоровыми. Продолжительность жизни, за исключением случаев нелеченного рака кожи, остается неизменной. Интеллект также не изменяется.
Тем не менее, вы можете думать об альбинизме как о производственной проблеме. Проблема начинается вмеланоцитах, клетках, расположенных по всему телу, включая:
- нижний слой эпидермиса кожи
- увеа, область глаза, содержащая радужную оболочку и другие близлежащие ткани
- внутреннее ухо
- theлептоменинго, мембрана вокруг головного и спинного мозга
- волосяные фолликулы
Меланоцитытакже производят меланин. Производство начинается, когда меланоциты, следуя инструкциям ДНК, строят ферменты, образующие меланин, и аминокислотутирозинПроизводство происходит внутри мешочков, называемыхмеланосомыМеланосомы берут в ферменты и тирозин. Внутри меланосом ферменты, действующие как катализаторы внутри клеток, начинают длинную серию химических реакций, чтобы преобразовать тирозин в два типа меланина, которые есть у людей:эумеланин, который имеет коричневый или черный ифеомеланин, красный или желтый.
Как только меланосомы заполнены меланином, меланоциты отправляют его вкератиноциты, барьерные клетки в самом верхнем слое кожи и радужной оболочке глаза, а также в наши волосы. Количество меланина и смесь пигментов определяют исходный цвет кожи, глаз и волос. Когда меланоциты в волосяных фолликулах не производят достаточного количества меланина, цвет волос может варьироваться от белого до желтого и коричневого.
Когда солнце палит на нашу кожу, клетки работают, чтобы защитить ее от жары и вредного ультрафиолетового излучения. Меланосомы внутри кератиноцитов реагируют на это нападение любопытным образом: они покрывают ядро, как пляжный зонт, защищая ДНК. Ультрафиолетовые лучи могут повредить ДНК и другие части клеток, но меланин поглощает лучи. У людей с альбинизмом в клетках кожи недостаточно меланосом, чтобы бороться с вредными лучами. В результате недостаток меланина делает кожу уязвимой для солнечных лучей, что увеличивает риск солнечных ожогов и рака кожи.
Альбинизм и Глаза
Мы упоминали ранее, что люди с альбинизмом часто имеют несовершенное зрение. При альбинизме глаз в процессе развития вырабатывает слишком мало меланина. Это приводит к неправильному формированию частей глаза, что ухудшает зрение.
Вот что происходит: Радужная оболочка, или цветное кольцо в нашем глазу, открывает и закрывает зрачок. Сетчатка, или экран в задней части глаза, собирает изображение. Обычно меланин затемняет обе части, позволяя радужной оболочке блокировать свет, а сетчатке поглощать его. При альбинизме радужка пропускает свет, а сетчатка его плохо поглощает. Свет рассеивается в глазах, вызываясветобоязнь, неприятное или болезненное ощущение при ярком свете.
Альбинизм влияет на способность видеть изображения, а также на чувствительность к свету. Нашаfovea, ямка в центре сетчатки, заполнена миллионами колбочек, которые обеспечивают цветовую чувствительность глаза. Нам нужны колбочки, чтобы четко видеть детали при чтении, распознавании лиц или просмотре телевизора. Во время развития меланин помогает нашей ямке правильно формироваться, но его точная роль неизвестна. При альбинизме ямка может не образоваться, а на участке может быть слишком мало шишек. Печать может расплываться, а глаза, постоянно ищущие четкое изображение, могут совершать непроизвольные движения - состояние, называемоенистагмГолова может покачиваться, чтобы компенсировать это.
Альбинизм также влияет на зрительные нервы. Наши зрительные нервы соединяют наши глаза с нашим мозгом. В эмбриональном развитии меланин сообщает растущим нервам, куда именно идти в глазу. Нервы, направляемые меланином, проходят через интеграционный центр с каждой стороны мозга. Половина креста - левый глаз к правому мозгу - а половина идет к центру на той же стороне мозга. Это дает каждому центру информацию от обоих глаз. Затем мозг накладывает изображения двух глаз, создавая трехмерное изображение. У людей с альбинизмом наблюдается дефицит (или полное отсутствие) выработки меланина, и направления сбиваются. В результате почти все зрительные нервы перекрещиваются. Картины, видимые двумя глазами, никогда не объединяются. Мозг быстро адаптируется, оставляя одно изображение, но с трудом различая глубину. Помимо нистагма, у некоторых людей с альбинизмом наблюдаетсякосоглазие, при котором один глаз движется независимо от другого. Это связано с неправильной маршрутизацией зрительных нервов.
Поверхность нашего глаза должна быть правильно изогнута для резкой фокусировки. При альбинизме ошибки в развитии глаз могут привести к неравномерному изгибу роговицы, вызывая близорукость, дальнозоркость или искаженное изображение, называемоеастигматизм Хрусталик может неравномерно фокусировать свет на сетчатке, что также вызывает астигматизм. Без коррекции люди с альбинизмом видят в диапазоне от 20/60 до 20/400, что в США считается юридически слепым.
Можно ли обнаружить альбинизм?
Большинство случаев альбинизма диагностируют у новорожденных. Врачи ищут светлые волосы и кожу по сравнению со здоровыми братьями и сестрами, родителями и этнической группой человека. Конечно, многие люди имеют эти черты. Врачи подтверждают осмотр глаз, выявляя полупрозрачную радужную оболочку и сетчатку, зрение в диапазоне альбинизма и другие аномалии глаз. При более легких формах альбинизма глаз выглядит практически нормально. Врачи могут назначить анализ ДНК на наличие мутаций альбинизма.
Помимо самого альбинизма, врачи также могут проводить тесты на другие состояния, при которых альбинизм указан как побочный эффект. Эти условия включают:
- Синдром Германского-Пудлака, при котором альбинизм протекает с кровотечением, иммунными и тканевыми нарушениями
- Синдром Чедиака-Хигаси, при котором альбинизм возникает с кроветворным, иммунным и неврологическим расстройством
- Прадера-Виллиисиндромы Ангельмана, при которых альбинизм иногда сочетается с умственной отсталостью
Младенцы могут быть диагностированы до рождения, если у пары был ребенок с альбинизмом, и врачи знают, какие мутации его вызвали. Врачи удаляют клетки из плаценты, что называетсявзятие проб ворсин хориона, на сроке от 10 до 12 недель беременности для тестирования ДНК. Позже во время беременности врачи могут проверить ДНК, удалив клетки из амниотической жидкости, процедура, известная какамниоцентез
Глазно-кожный альбинизм (ГКА) влияет на цвет кожи и волос. Глазной альбинизм (ОА) влияет на зрение. У каждого есть типы, определяемые тем, какой ген мутировал, и подтипы - а их сотни - определяемые конкретной мутацией. Новые мутации продолжают обнаруживаться.
Лечение альбинизма
На сегодняшний день нет способа добавить меланин людям с альбинизмом или заставить организм его вырабатывать. Кожа не может быть затемнена, а анатомия глаз не может быть полностью исправлена. Но надежда не потеряна. Лекарства от осложнений альбинизма легко доступны.
Раннее посещение офтальмолога со слабым зрением может значительно улучшить зрение. Вот что они могут прописать:
- Очки или контактные линзы помогают улучшить зрение, корректируя близорукость, дальнозоркость и астигматизм.
- Солнцезащитные очки противодействуют надоедливой светобоязни как в помещении, так и на улице. Очки, блокирующие все ультрафиолетовые лучи, дополнительно защищают сетчатку от солнечных лучей.
- Используемые на раннем этапе,повязки на глаза могут лечить косоглазие, укрепляя своенравно движущийся глаз. Хирургия глазных мышц является альтернативой.
- Вспомогательные средства для зрения, такие как книги с крупным шрифтом, компьютерные дисплеи и видеоувеличители, улучшают детализацию. Телескопические линзы под названиембиоптика позволяют фокусироваться вблизи и вдали. Синтезаторы речи могут помочь с чтением.
Многие повседневные трюки также помогают со зрением. Прикладывание пальца к глазу или наклон головы могут уменьшить дергающийся нистагм во время чтения. Чтобы лучше читать мелкий шрифт или смотреть телевизор, люди с тяжелой дальнозоркостью могут сидеть в нескольких дюймах от книги или телевизора. К сожалению, идеальное зрение не может быть восстановлено, потому что современные методы лечения не могут исправить проблему прохождения зрительного нерва или недоразвитую ямку.
Людям с альбинизмом необходимо защищать кожу от солнца. Защита не обязательно означает оставаться внутри в темноте. Возможен пляжный отдых с предосторожностями. Лучшая защита - это план управления пребыванием на солнце.
Джованна Чиокка, доктор медицинских наук, из Детского кожного центра в Детской больнице Майами, рекомендует избегать пребывания на солнце с 10:00 до 16:00. и будьте осторожны на снегу и песке, которые отражают лучи. Она рекомендует солнцезащитный крем - SPF 30, с защитой от лучей UVA и UVB - для всех открытых частей тела. Его следует наносить за 30 минут до выхода на улицу, наносить обильно и часто наносить повторно. Лучшая одежда, защищающая от солнца, - это плотные дышащие синтетические ткани и широкополая шляпа. Люди с альбинизмом могут обгореть в пасмурные дни, потому что ультрафиолетовые лучи проникают сквозь облака, говорит Чокка.
Без защиты у людей с альбинизмом будут развиваться повреждения кожи и рак кожи. Могут появиться темные пятна, похожие на веснушки. Это не веснушки и не пятна меланина, объясняет Уильям Эттинг, профессор Миннесотского университета, изучавший генетику альбинизма. На самом деле, это обесцвечивание, когда белки и жиры внутри клеток были разрушены. Кожа также может стать кожистой с течением времени, поскольку ультрафиолетовые лучи старят клетки. Рака кожи можно избежать благодаря пожизненной защите от ультрафиолетовых лучей. При раннем выявлении большинство случаев поддаются лечению и излечению. В странах Африки к югу от Сахары, где защита от солнца может быть дорогой, а лечение не всегда доступно, заболеваемость раком кожи среди людей с альбинизмом высока.
Жизнь с альбинизмом
Большинство детей с альбинизмом могут посещать общеобразовательные школы. Родители должны связаться со школьной системой до начала детского сада, чтобы составить план для своего ребенка. Удобства в классе включают видеоувеличители, учебники с крупным шрифтом, аудиокассеты в дополнение к чтению, копии заметок на доске с крупным шрифтом и использование компьютеров для написания проектов.
Несмотря на эти жесты, люди с альбинизмом по-прежнему сталкиваются с поддразниванием, взглядами, благонамеренными, но невежественными вопросами, чувством инаковости и изоляции, а также мифами об этом заболевании. Родители должны заранее подготовить детей к тому, чтобы справиться с ситуацией, рекомендует Джун Во, детский и семейный консультант, член Национальной организации по альбинизму и гипопигментации (NOAH). Стратегии включают обсуждение альбинизма и детских чувств, формирование положительного отношения к альбинизму, отработку реакции на хулиганов и знакомство с другими людьми с альбинизмом.
После того, как вы подружитесь с людьми с альбинизмом, вы можете задаться вопросом, можно ли называть своих новых друзей «альбиносами» или «людьми-альбиносами». Многие люди с альбинизмом так не думают, считая себя в первую очередь людьми, а не заболеванием, и предпочитая «человека с альбинизмом».
Несмотря на ухудшение зрения у людей с альбинизмом, занятия спортом редко становятся проблемой. «Список того, что нельзя делать, - это сквош, теннис и бадминтон», - пишет Мартин Ланг, член организации Albinism Fellowship, о занятиях спортом для своей 10-летней дочери, страдающей альбинизмом. Занятия спортом с маленькими мячами могут быть трудными для людей с альбинизмом, но их можно адаптировать с помощью звука.
В зависимости от зрения, предпочтений и местных законов люди с альбинизмом могут управлять автомобилем при определенных дорожных условиях с использованием биооптики. Плохое зрение может ограничить карьеру людей с альбинизмом, но большинство ограничений можно преодолеть с помощью технологий, адаптации и целеустремленности. Люди с альбинизмом становятся врачами, спортсменами и артистами.
В других местах, однако, люди с альбинизмом имеют более серьезные проблемы. В некоторых частях Африки отсутствие приспособленных классов и стигматизация могут помешать людям с альбинизмом устроиться на прибыльную работу. Что еще хуже для африканцев с альбинизмом, в Кении, Танзании, Зимбабве и других странах циркулируют опасные мифы, увековечивающие изнасилование, убийство и расчленение людей с альбинизмом. К ним относятся то, что части тела людей с альбинизмом приносят удачу и что половой акт с женщиной, страдающей альбинизмом, может вылечить ВИЧ. Правительства и местные группы поддержки работают над кампаниями по обучению и защите.
Альбинизм у животных
Случаи альбинизма охватывают весь животный мир. По данным журнала Missouri Conservationist, опубликованного Департаментом охраны природы штата Миссури, по крайней мере у 300 видов в Северной Америке был хотя бы один зарегистрированный случай альбинизма. Исследователи отмечают, что альбинизм встречается один раз на каждые 10 000 рождений млекопитающих. Альбинизм гораздо чаще встречается у птиц, встречаясь один раз на каждые 1764 рождения. Разбавление или расширение генофонда вида значительно снижает вероятность альбинизма.
Таким животным плохо в дикой природе, говорит Чад Стейплс, куратор парка дикой природы Фезердейл в Дунсайде, Австралия. «Скорость их выживания практически равна нулю», - говорит Стейплз. «Хищники легко выделяют их из группы. Семьи и социальные группы могут исключить их, потому что для любого другого члена они кажутся чужаками».
В неволе животные-альбиносы живут лучше. В Featherdale валлаби-альбиносов учат оставаться в тени, а гипопигментированная ящерица с голубым языком (которая со временем теряет цвет кожи) поглощает необходимые ультрафиолетовые лучи со специальной модуляцией для снижения риска рака. Когда дело доходит до спаривания, у одних видов дела обстоят лучше, чем у других. Павлин-альбинос прекрасно привлекает самок, но женихи избегают кукабарры-альбиноса, говорит Стейплз.
Из животных-альбиносов получаются ценные и дорогие домашние животные. Лабораторные животные-альбиносы, такие как мышь BALB / c, инбридированы, чтобы сделать пометы генетически похожими; альбинизм - побочный эффект. Эти животные также ценились как объекты лабораторных исследований, хотя в последнее время эта оценка подверглась критике из-за их редкости и генетической мутации, и теперь некоторые считают ее неуместной. Тем не менее, они по-прежнему лелеются в дикой природе. В некоторых районах штата Миссури белые белки с частичным альбинизмом стали довольно популярны среди местных жителей, которые балуют их и защищают от охотников и других хищников.