Приблизительно у одной американки из восьми, а это целых 12 процентов, в течение жизни будет диагностирован инвазивный рак молочной железы (и, ребята, вам не повезло: для мужчины такой риск очень велик). ниже, но риск все равно есть - примерно у одного американского мужчины из 1000 в течение жизни разовьется рак молочной железы).
Примерно у 211 700 женщин был диагностирован рак молочной железы только в 2009 году, и 40 676 женщин умерли от метастазирования заболевания в том же году, согласно статистике рака США (USCS). Некоторые люди имеют более высокий риск развития рака молочной железы, чем другие, и эти факторы включают ваш возраст и историю болезни (в том числе: репродуктивный анамнез, менструальный анамнез, плотность груди, история любого доброкачественного заболевания молочной железы, такого как кальцификация молочной железы, использование гормональной терапии, воздействие к радиации и другим переменным, таким как уровень вашей физической активности, диета и количество выпитого алкоголя). Дефектные гены также увеличивают риск развития рака молочной железы и его раннее развитие. С конца 1990-х годов генетические тесты и консультации доступны для пациентов, которые хотят знать, предрасположены ли они к развитию рака молочной железы из-за своего семейного анамнеза. Подсчитано, что если вы женщина с мутацией BRCA1 (рак груди 1, ген раннего начала) или BRCA2 (рак груди 2, ген раннего начала), у вас в пять раз больше шансов заболеть раком груди в течение жизни по сравнению с женщине с нормально функционирующим геном. Один из 10 случаев рака молочной железы у мужчин связан с мутацией BRCA1.
Положительные результаты генетического тестирования могут побудить многих пациентов задуматься о мерах по снижению риска, а некоторые страховые компании считают профилактическую мастэктомию необходимой с медицинской точки зрения для женщин из группы высокого риска, хотя она все еще является экспериментальной. Правила каждой страховой компании, рекомендации каждого врача и потребности каждого пациента различаются, но женщины, подверженные высокому риску рака молочной железы, - это те, у кого рак молочной железы диагностирован на ранней стадии, у которых в семье имеется сильный рак молочной железы и рак яичников. подвергались радиационному облучению и/или имели положительный результат теста на определенные генетические мутации, включая BRCA1 или BRCA2.
Давайте поговорим о том, что такое ген BRCA.
BRCA и лечение для снижения риска
Наличие генов BRCA не является проблемой. Эти гены есть у всех, и нормальные их версии не вызывают рак; на самом деле, обычно эти гены действуют как супрессоры опухолей и играют противораковую роль в организме (они производят белок, который предотвращает или замедляет рост и деление раковых клеток). Но если у вас есть аномальная версия гена BRCA, те гены, которые должны защищать вас от рака, теперь увеличивают риск развития рака молочной железы, особенно рака молочной железы с ранним началом.
Примерно от 5 до 10 процентов случаев рака груди связаны с генами, большинство из которых связано с мутацией гена BRCA, унаследованной от вашей матери или отца, но положительный результат теста на аномальный ген BRCA1 или BRCA2 не означает, что вы будет диагностирован рак молочной железы; это означает, что вы предрасположены. Если у вас есть мутация BRCA1, это означает, что у вас есть 60-80-процентный шанс заболеть раком молочной железы в течение жизни; точно так же, если у вас есть мутация BRCA2, это означает, что у вас есть шанс от 50 до 70 процентов. Ваш риск развития других видов рака также увеличивается, включая рак яичников. Однако мутации BRCA - это не только женская проблема: эти аномальные гены могут также поражать мужчин и повышать риск рака груди у мужчин, а также рака предстательной железы и поджелудочной железы..
Пациенты, проходящие тестирование на BRCA, получают генетическое консультирование, чтобы помочь тем, у кого есть аномальные гены BRCA, выбрать защитную терапию; варианты в настоящее время включают обычное наблюдение или превентивную мастэктомию. Эндокринная терапия также является вариантом для женщин с гормоночувствительными клетками рака молочной железы.
Эпиднадзор за раком молочной железы у лиц с аномальными генами BRCA предлагает нехирургический способ выявления рака молочной железы на самых ранних и наиболее излечимых стадиях и включает как визуализацию молочной железы (например, ежегодную маммографию или МРТ), так и обследование молочной железы. (как самообследование, так и клиническое). Здоровые женщины, которые несут аномальные гены BRCA, также могут получить пользу от профилактической - превентивной - двусторонней мастэктомии. Фактически, на сегодняшний день это может быть наиболее эффективным способом снижения риска. Исследование 2011 года, опубликованное в Annals of Oncology, показало, что у всех пациенток в пременопаузе с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников, перенесших профилактическую мастэктомию, не было рака в течение как минимум трех лет после операции, тогда как от 7 до 13 процентов женщин в группе только наблюдения действительно диагностировали рак молочной железы в те же сроки.
Правильный вариант - это индивидуальный выбор каждой пострадавшей женщины, и его следует рассматривать вместе с рекомендациями ее медицинской бригады.
Еще одним важным фактором является стоимость тестирования и лечения. Простая оценка риска с помощью тестирования может стоить тысячи долларов, и критерии покрытия расходов сильно различаются в разных страховых компаниях. Пациенты, желающие пройти хирургическое лечение, могут обнаружить, что такие процедуры классифицируются их страховой компанией как плановые операции и, таким образом, не покрываются их страховкой.
Профилактическая мастэктомия и реконструкция груди
В период с 1998 по 2005 год количество пациентов, выбравших профилактическую мастэктомию, удвоилось, что связано с доступностью генетического тестирования BRCA, начиная с конца 1990-х годов. Но в 2013 году исследование, опубликованное в Американском журнале акушерства и гинекологии, показало, что женщины чаще выбирают профилактические методы, включая профилактическую мастэктомию, на основании своей семейной истории и личного опыта, чем только на основании результатов генетического тестирования. А некоторые женщины с историей аномалий груди или плотной груди могут решиться на профилактическую мастэктомию, когда многочисленные биопсии сильно рубцевали или удаляли значительное количество ткани груди, несмотря на отрицательный результат теста на аномальный ген BRCA.
Существует несколько различных типов мастэктомии, а профилактическая мастэктомия выполняется для снижения (или, желательно, предотвращения) вероятности развития рака молочной железы у пациентов с высоким риском. Считается, что профилактическая мастэктомия с удалением обеих грудей снижает риск развития наследственного рака молочной железы на 90-95 процентов в зависимости от типа выполненной мастэктомии. Это не на 100% эффективно, потому что нет гарантии, что 100% клеток, подлежащих удалению, будут удалены во время операции.
Профилактическая мастэктомия может представлять собой тотальную мастэктомию (также называемую простой мастэктомией), которая считается наиболее эффективной в профилактике рака молочной железы. Он также используется для лечения женщин с диагностированной формой рака молочной железы, называемой протоковой карциномой in situ (DCIS). Во время тотальной мастэктомии удаляется вся грудь; мышцы из-под груди и лимфатические узлы в области подмышек остаются нетронутыми. Это называется двусторонней мастэктомией, когда удаляются обе груди, и контралатеральной, когда удаляется одна грудь.
Для женщин, которые планируют немедленную операцию по реконструкции груди, хирурги могут использовать щадящие кожу методы во время удаления груди. Во время этого типа операции кожа молочной железы остается, чтобы ее можно было использовать для формирования новой груди во время реконструкции. Подкожная мастэктомия может быть выполнена для удаления ткани молочной железы с сохранением целостности соска.
Женщины, не выбравшие немедленную реконструкцию, могут ожидать короткого пребывания в больнице, а также должны ожидать боли, синяков и отеков во время заживления. Дренажи будут помещены под кожу, а швы обычно остаются на месте от недели до 10 дней. Многие женщины возвращаются к работе и своему обычному распорядку примерно через месяц, плюс-минус неделя или около того.
Женщины, выбравшие реконструкцию груди, подвергаются дополнительным операциям по восстановлению груди (или одной груди, но более 15 процентов больных раком молочной железы моложе 40 лет решили удалить здоровую грудь одновременно с больной грудью) после мастэктомии. Варианты реконструкции различаются, но один общий метод, например, метод реконструкции тканевым лоскутом - заимствует кожу, жировую и мышечную ткань с собственной ягодицы, живота или спины пациентки для воссоздания груди. Другой метод включает в себя заполненное физиологическим раствором или силиконом баллонообразное устройство, имплантированное под кожу и грудные мышцы.
Сегодня профилактическая мастэктомия имеет недоказанную выживаемость, и, поскольку это такой радикальный вариант, она остается спорной процедурой в медицинском сообществе и среди женщин. В послеоперационном наблюдении многие женщины заявили, что чувствовали себя неосведомленными о плюсах и минусах операции по снижению риска, когда они принимали решение, и наиболее частые жалобы женщин, перенесших либо двустороннюю, либо контралатеральную профилактическую мастэктомию, включают недостаточную информация о реконструкции груди после мастэктомии и имплантатах, и они хотели бы иметь больше информации о хирургических осложнениях (таких как боль и рубцы), а также о вариантах реконструкции и о том, чего ожидать во время заживления.
Примечание автора: как работают профилактические мастэктомии
Публичное обсуждение Анджелиной Джоли результатов ее генетического тестирования BRCA и последующей двусторонней мастэктомии вызвало обсуждение среди женщин и в медицинском сообществе, потому что она решила сделать операцию до того, как у нее диагностировали рак. Мастэктомия, используемая в качестве стратегии профилактики для женщин с высоким риском наследования заболевания, может спасти жизни, но мы можем добиться большего в отношении физического, а также психосоциального благополучия и потребностей пациентов после выбора профилактической операции. Будет интересно посмотреть, даст ли повышенная осведомленность общественности о профилактических методах лечения рака положительный импульс не только осведомленности о таких вариантах, но и исследованиям в области новых, менее инвазивных методов лечения.