
Возможно, вы слышали, что 137 - это магическое число, но если вы спросите генетика, он скажет вам, что настоящее волшебство - в 46. Почему 46? Потому что это общее количество хромосом, обнаруженное почти в каждой клетке человека, а точнее 23 пары, и эти маленькие нитевидные структуры содержат всю информацию о том, кто вы и что делает вас уникальным.
ДНК и хромосомы
Чтобы понять, что такое хромосомы, сначала нужно понять, что такое ДНК. ДНК, формально известная как дезоксирибонуклеиновая кислота, представляет собой сложную молекулу, обнаруженную во всех растениях и животных. Он находится почти в каждой клетке тела организма и содержит всю информацию, необходимую для поддержания этого организма в рабочем состоянии (а также развития и размножения). ДНК также является основным способом передачи организмами наследственной информации. В процессе размножения часть ДНК передается от родителя к потомству. Короче говоря, ДНК - это то, что рассказывает историю вашей совершенно уникальной биологии.
Как вы, наверное, догадываетесь, ДНК должна быть довольно длинной, чтобы содержать всю эту важную информацию. И это так: если вы растянете ДНК всего в одной клетке до ее полной длины, она будет около 6,5 футов (2 метра) в длину, а если вы поместите ДНК во все ваши клетки вместе, вы получите цепь примерно в два раза больше диаметра Солнечной системы.
К счастью, клетки довольно умны и умеют упаковывать всю эту информацию в компактные посылки. Введите: хромосома.
Название происходит от греческих слов, обозначающих цвет (цветность) и тело (сома). Хромосома представляет собой клеточную структуру (или тело), которую ученые могут обнаружить под микроскопом, окрашивая ее цветными красителями?). Каждая хромосома состоит из белка и, как вы уже догадались, из ДНК.
Каждая хромосома содержит ровно одну молекулу ДНК, если быть точным, и эта длинная цепочка генетической информации плотно обернута вокруг белка (называемого гистоном), который действует как катушка, эффективно связывая длинную информацию. богатая молекула в идеальный размер и форму, чтобы поместиться внутри ядра клетки. Каждая клетка человека имеет 23 пары хромосом, всего 46 (за исключением сперматозоидов и яйцеклеток, каждая из которых содержит только 23 хромосомы).
Почему 23 пары?
Магическое число 46 (23 пары) на клетку не является универсальным среди живых существ. Во-первых, однако, люди также являются «диплоидным» видом, а это означает, что большинство наших хромосом входят в согласованные наборы, называемые гомологичными парами (два члена каждой пары называются гомологами). Многие животные и растения диплоидны, но не у всех их общее число равно 46. У комаров, например, диплоидное число хромосом равно шести, у лягушек - 26, а у креветок - целых 508 хромосом!
Но почему у людей 23 пары? Это произошло в ходе эволюции. «У людей 23 пары хромосом, в то время как у всех других человекообразных обезьян (шимпанзе, бонобо, гориллы и орангутаны) 24 пары хромосом», - говорит Белен Херл, доктор философии, по электронной почте. Херл - научный сотрудник Национального института исследований генома человека при Национальном институте здравоохранения. «Это связано с тем, что в эволюционной линии человека две хромосомы предков обезьяны слились на своих теломерах [кончиках], образуя человеческую хромосому 2. Таким образом, у людей на одну пару хромосом меньше. Это одно из основных различий между геномом человека и геномом человека. геном наших ближайших родственников."
Теперь давайте вернемся к проблеме сперматозоидов и яйцеклеток - эти клетки имеют только одну гомологичную хромосому из каждой пары и считаются "гаплоидными". И вот почему: когда сперматозоид и яйцеклетка сливаются, они объединяют свой генетический материал, чтобы сформировать один полный диплоидный набор хромосом. И если подумать, в этом есть смысл. Это означает, что каждый родитель вносит один гомолог в гомологичную пару хромосом в клетках своего ребенка.
В качестве наглядного примера рассмотрим группу крови: люди с группой крови AB унаследовали две разные вариации генов на своих двух гомологичных хромосомах - одну для A и одну для B, которые при объединении давали AB.
Слишком много или слишком мало хромосом
Теперь вы знаете пример из учебника: здоровый человек имеет 23 пары хромосом почти в каждой клетке своего тела, но жизнь не всегда является учебником. Что произойдет, если что-то заставит развиться больше или меньше хромосом? Приобретение или потеря хромосом из стандартных 46 (так называемая анеуплоидия) происходит либо во время формирования репродуктивных клеток (сперматозоидов и яйцеклеток), на раннем этапе внутриутробного развития, либо в любой другой клетке тела после рождения.
Одной из наиболее распространенных форм анеуплоидии является «трисомия», то есть наличие дополнительной хромосомы в клетках. Одним из хорошо известных результатов трисомии является синдром Дауна, который представляет собой состояние, вызванное наличием трех копий 21-й хромосомы в каждой клетке. Эта дополнительная хромосома приводит к 47 хромосомам на клетку, а не 46.
Потеря одной хромосомы в клетке называется «моносомией» и описывает состояние, при котором у людей имеется только одна копия определенной хромосомы на клетку, а не две. Синдром Тернера, при котором у женщин имеется только одна копия Х-хромосомы на клетку вместо обычных двух, считается формой моносомии.
Существуют и другие варианты анеуплоидии, и в крайних случаях они могут поставить под угрозу жизнь человека. Кроме того, раковые клетки также имеют изменения в количестве хромосом. В отличие от изменений, происходящих в репродуктивных клетках, эти изменения происходят в других клетках организма, поэтому они не передаются по наследству.
Интересно
Хромосомы X и Y были названы не случайно - их форма на самом деле напоминает буквы X и Y соответственно.
Часто задаваемые вопросы о хромосомах
Из чего состоят хромосомы?
Хромосомы представляют собой нитевидные структуры, которые можно найти внутри ядра клеток. Каждая хромосома состоит из белка и одиночной молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, более известной как ДНК.
Что такое пара хромосом?
Хромосома состоит из полного пакета ДНК внутри ядра. Каждый организм имеет уникальное число хромосом. Каждый родитель вносит по одной хромосоме в каждую пару, так что их потомство получает по одной из своих хромосом.
Как XY связан с полом?
Женщины обычно имеют половую хромосому XX, а самцы - XY. Каждый сперматозоид состоит либо из X-, либо из Y-хромосомы, поэтому вклад отца определяет пол потомства.
Где расположены хромосомы?
Хромосомы находятся внутри ядра клетки. И животные, и растительные клетки имеют хромосомы внутри своего ядра, и они аккуратно выстраиваются в линию вдоль экватора (центра) клетки.
Каковы три части хромосомы?
Хромосома может быть разделена на три отдельные части: центромера (где соприкасаются обе хроматиды), плечо (длинное и короткое) и теломера (конец каждой хромосомы).