Каждый год в Соединенных Штатах около 150 000 новорожденных имеют врожденные пороки развития от легких до опасных для жизни. Тремя ведущими категориями врожденных дефектов являются структурные/метаболические, врожденные инфекции и другие состояния. Несмотря на достигнутый прогресс в выявлении и лечении врожденных пороков у новорожденных, они остаются основной причиной смерти на первом году жизни. Распространенные врожденные дефекты часто являются результатом генетических факторов и факторов окружающей среды, но причины более половины всех врожденных дефектов в настоящее время неизвестны. Ниже приводится краткий обзор наиболее часто встречающихся врожденных дефектов.
Врожденные пороки сердца
Что такое врожденные пороки сердца?
Врожденные пороки сердца могут повлиять на любую из различных частей или функций сердца, которое отвечает за перекачку крови по телу. Дефекты могут включать в себя отверстия в стенке сердца, сердце, которое бьется слишком быстро или слишком медленно, дефекты клапанов, препятствующие плавному течению крови, или другие пороки развития, препятствующие эффективному функционированию сердца и системы кровообращения..
Насколько распространены врожденные пороки сердца?
Пороки сердца являются одними из наиболее распространенных врожденных дефектов. Каждый год более 25 000 младенцев в США рождаются с пороками сердца. Эти дефекты могут быть очень легкими, бессимптомными в течение многих лет, или они могут быть серьезными, требующими немедленного внимания при рождении. В большинстве случаев врачи не могут точно определить, что вызывает аномальное развитие сердца ребенка. До сих пор ученые считают, что существуют как экологические, так и генетические факторы, которые способствуют врожденным порокам сердца. У женщин, заразившихся краснухой или другими вирусными инфекциями, может быть повышен риск рождения ребенка с пороком сердца. Некоторые хронические заболевания матери, такие как диабет, могут увеличить риск врожденных пороков сердца у ребенка. Врачи определили определенные препараты, например, некоторые, принимаемые от прыщей и депрессии, в качестве факторов риска. Исследования также показали, что
Как ребенок страдает от врожденных пороков сердца?
Порок сердца может ухудшить его способность циркулировать обогащенную кислородом кровь по телу. У ребенка могут проявляться различные симптомы, такие как учащенное сердцебиение или затрудненное дыхание, особенно во время физической нагрузки. У младенцев эта склонность к быстрой утомляемости может мешать кормлению грудью и приводить к плохой прибавке в весе. У некоторых детей с пороками сердца наблюдается бледная сероватая или синеватая окраска кожи. У некоторых младенцев и детей с пороками сердца симптомы отсутствуют; дефект может быть диагностирован, когда врач слышит ненормальный звук, называемый шумом. Некоторые дефекты настолько незначительны, что ребенок может казаться здоровым в течение многих лет после рождения.
Каковы варианты лечения врожденных пороков сердца?
За последние 40 лет прогноз для детей с врожденными пороками сердца значительно улучшился. Сегодня большинство пороков сердца можно исправить или, по крайней мере, помочь с помощью хирургии, лекарств и таких устройств, как кардиостимуляторы. Существуют пренатальные тесты, которые могут выявить многие пороки сердца еще до рождения. Специальная форма УЗИ может показать сердце плода, которое бьется слишком быстро или слишком медленно. В этом случае лекарства могут восстановить нормальный сердечный ритм. Хирургические вмешательства после родов также улучшились. До недавнего времени часто приходилось делать временную хирургическую коррекцию в младенчестве и откладывать полную корректирующую операцию до более позднего детства. Сегодня половина детей, которым требуется операция по исправлению порока сердца, могут пройти эту процедуру в возрасте до 2 лет.
Косолапость
Что такое косолапость?
Косолапость описывает ряд аномалий стопы и голеностопного сустава. Дефекты могут быть легкими или тяжелыми и могут затрагивать одну или обе ноги. Пораженная стопа направлена вниз, а пальцы ног повернуты внутрь. Если поражены обе стопы, а это происходит примерно в половине всех случаев, пальцы ног будут направлены друг к другу, а не прямо вперед. Кости стопы, голеностопные суставы и связки стопы могут быть аномальными или напряженными, что затрудняет приведение стопы в нормальное положение. Существуют также более легкие аномалии стопы, которые могут показаться похожими на косолапость.
Насколько распространена косолапость?
Косолапость является одним из наиболее распространенных врожденных дефектов. Каждый год около 5000 детей в США рождаются с самыми тяжелыми формами косолапости. Косолапость почти в два раза чаще поражает мальчиков. Более легкие формы пороков развития стопы встречаются еще чаще и, как правило, в равной степени поражают оба пола. В большинстве случаев врачи не могут точно определить причину косолапости. Когда-то считалось, что пороки развития были вызваны искривленным или стесненным положением в утробе матери. Но сегодня многие ученые считают, что косолапость начинается на ранних сроках беременности, примерно на 10-й неделе беременности. Наследственность и некоторые факторы окружающей среды, такие как курение во время беременности, вероятно, лежат в основе дефекта.
Как проявляется косолапость у ребенка?
Косолапость не вызывает болезненных ощущений в младенчестве. На ребенка не влияет, пока он не попытается встать или ходить. Без лечения плохо выровненные стопа и лодыжка не могут нормально двигаться, что приводит к неуклюжей походке. Если поражены обе стопы, ребенок может ходить на подушечках стоп или на другой части стопы, например, сбоку или сверху. Это может привести к язвам и твердым мозолям и даже может помешать росту всей ноги.
Как лечить косолапость?
Инвалидизирующих последствий косолапости можно избежать при своевременном лечении. Как правило, лечение начинают вскоре после рождения. Наиболее распространенным методом лечения является серия гипсовых повязок, которые постепенно приучают стопу оставаться в правильном положении. Для выпрямления стопы может потребоваться от трех до шести месяцев гипсования. В других случаях потребуется хирургическое вмешательство, чтобы поместить кости в правильное положение, а также открыть и удлинить суставы. Эта операция часто проводится в возрасте около 6 месяцев. Поскольку косолапость может рецидивировать, рекомендуется проводить частые осмотры в течение первых семи лет жизни.
Синдром Дауна
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна - генетическое заболевание. Он включает в себя сочетание врожденных дефектов, включая умственную отсталость, характерные черты лица и часто ряд проблем со здоровьем, таких как нарушение слуха, нарушение зрения и пороки сердца. Это вызвано наличием дополнительной хромосомы.
Насколько распространен синдром Дауна?
Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов, которым страдает примерно один из 1000 новорожденных. В Соединенных Штатах насчитывается около 350 000 человек с синдромом Дауна. У матерей старше 35 лет повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Пренатальное тестирование может диагностировать или исключить это заболевание.
Как синдром Дауна влияет на ребенка?
Все дети с синдромом Дауна страдают умственной отсталостью в той или иной степени. Степень отставания варьируется в широких пределах, хотя обычно она находится в диапазоне от легкой до умеренной. Физические характеристики ребенка не являются хорошим показателем уровня умственной отсталости. Синдром Дауна характеризуется характерными чертами лица. У ребенка могут быть глаза, которые наклонены вверх. Ее рот, нос и уши могут быть маленькими. У некоторых детей короткая шея и маленькие руки с короткими пальцами. Дети с синдромом Дауна, как правило, могут достичь большинства основных вех детства, таких как ходьба, разговор и использование туалета, хотя часто они делают это позже, чем другие дети. Часто рекомендуются специальные образовательные программы, но многие дети с синдромом Дауна могут участвовать со своими типичными сверстниками в классе и во внеклассных мероприятиях. Синдром Дауна часто сопровождается различными заболеваниями, включая проблемы с сердцем, зрением и слухом.
Какое лечение доступно при синдроме Дауна?
Синдром Дауна неизлечим. Однако при раннем вмешательстве и специальном обучении многие дети, рожденные с синдромом Дауна, могут расти, посещать школу и участвовать в общественной жизни. Сегодня многие взрослые люди с синдромом Дауна живут полунезависимо в групповых домах, сохраняя работу и участвуя в жизни своих сообществ. Некоторые взрослые с синдромом Дауна женятся.
ДЦП
Что такое детский церебральный паралич?
Детский церебральный паралич - это термин, используемый для описания состояний, влияющих на контроль движения и осанки. Это вызвано повреждением части мозга, которая контролирует движение мышц. Симптомы варьируются от легких до тяжелых, но состояние, как правило, не ухудшается по мере взросления ребенка. Физиотерапия и другие методы лечения могут значительно улучшить состояние. Многие дети с церебральным параличом также имеют другие заболевания, такие как задержка метаболического развития, трудности в обучении или проблемы со зрением, слухом или речью.
Насколько распространен детский церебральный паралич?
Детский церебральный паралич, как правило, не диагностируется, пока ребенку не исполнится 2 или 3 года. Примерно двое детей из 1000 старше 3 лет страдают церебральным параличом. В настоящее время в Соединенных Штатах около 500 000 человек - как детей, так и взрослых - диагностированы с церебральным параличом. Ученые точно не знают, что вызывает церебральный паралич, но недавние исследования пролили некоторый свет на эту тему. Примерно в 70 процентах случаев повреждение головного мозга происходит до рождения. В небольшом числе случаев детский церебральный паралич возникает во время родов или в первые месяцы жизни. Известно, что резус-фактор, а также некоторые инфекции во время беременности, такие как краснуха и токсоплазмоз, повышают риск повреждения головного мозга плода. Повреждение головного мозга также может произойти, когда плацента не функционирует должным образом. Вероятность развития церебрального паралича у недоношенных детей, которые весят менее 3 1/3 фунтов, в 30 раз выше, чем у доношенных детей. Раньше врачи считали, что нехватка кислорода во время трудных родов была основной причиной церебрального паралича, но недавние исследования показывают, что только около 10 процентов случаев попадают в эту категорию.
Как ребенок страдает от детского церебрального паралича?
Родители могут забеспокоиться, если у ребенка проблемы с достижением физических целей. У ребенка с церебральным параличом могут возникнуть проблемы с переворачиванием, сидением, ходьбой и ползанием. Некоторые дети имеют низкий мышечный тонус и кажутся вялыми; у других повышен мышечный тонус, из-за чего они кажутся жесткими. Различают три основных типа церебрального паралича. Около 70 процентов случаев ДЦП классифицируются как спастический церебральный паралич, при котором мышцы скованны, что затрудняет движения и ходьбу. Дискинетический церебральный паралич поражает от 10 до 20 процентов пациентов с ДЦП. Характеризуется колебаниями мышечного тонуса. У детей с этой формой ДЦП могут быть проблемы с сидением или глотанием. Атаксический церебральный паралич является наименее распространенной формой; это влияет на баланс и координацию. Человек с этим типом ДЦП может ходить неустойчивой походкой и испытывать трудности с мелкой моторикой.
Каковы методы лечения церебрального паралича?
Хотя церебральный паралич неизлечим, с помощью лечения и физиотерапии состояние большинства детей со временем может значительно улучшиться. Физиотерапия часто начинается вскоре после постановки диагноза, помогая ребенку улучшить двигательные навыки, такие как сидение и ходьба. Для некоторых типов ХП существуют медикаментозная терапия и хирургические процедуры. Многие дети работают с логопедом, чтобы улучшить свои коммуникативные навыки, и с эрготерапевтом, чтобы управлять навыками повседневной жизни.
Дефекты половых органов и мочевыводящих путей
Что такое дефекты половых органов или мочевыводящих путей?
Врожденные дефекты половых органов или мочевыводящих путей могут включать почки, мочеточники, мочевой пузырь, уретру, а также мужские и женские половые органы. У мальчиков половые органы включают половой член, предстательную железу и яички. У девочек к ним относятся влагалище, матка, фаллопиевы трубы и яичники. Некоторые из наиболее распространенных дефектов включают агенезию почек, гидронефроз, гипоспадию и неоднозначные гениталии.
Насколько распространены дефекты половых органов или мочевыводящих путей?
Аномалии гениталий и мочевыводящих путей являются одними из наиболее распространенных врожденных дефектов, присутствующих у каждого 10 ребенка. Некоторые аномалии незначительны и не вызывают никаких симптомов. Другие пороки развития могут быть более серьезными, вызывая инфекции мочевыводящих путей, боль или повреждение почек. Многие дефекты мочевыводящих путей можно диагностировать при рождении с помощью УЗИ. Причины большинства врожденных дефектов мочевыводящих путей и половых органов неизвестны, но некоторые аномалии наследуются от родителей, у которых либо есть заболевание, либо носитель его гена.
Как ребенок страдает от дефектов половых органов или мочевыводящих путей?
Симптомы врожденных пороков развития мочевыводящих путей и половых органов различаются. Часто дети, рожденные с таким дефектом, склонны к инфекциям мочевыводящих путей, высокому кровяному давлению и другим проблемам. Ребенок, рожденный с единственной почкой (односторонняя агенезия почки), может подвергаться повышенному риску высокого кровяного давления, камней в почках или почечной недостаточности. Гидронефроз, вызванный закупоркой мочевыводящих путей, может привести к почечной недостаточности. У детей с экстрофией мочевого пузыря или эписпадией могут быть проблемы с контролем мочевого пузыря. Ребенок, рожденный с двойственными гениталиями, может испытывать значительный психологический стресс. Многие дефекты половых органов и мочевыводящих путей могут быть болезненными.
Каковы методы лечения дефектов половых органов или мочевыводящих путей?
Существует множество успешных хирургических методов лечения врожденных дефектов половых органов и мочевыводящих путей. На самом деле, некоторые операции могут быть выполнены еще до рождения ребенка. Например, значительный гидронефроз диагностируется примерно у одной из 500 беременных при пренатальном ультразвуковом исследовании. Иногда врачи вводят небольшую трубку в мочевой пузырь плода, чтобы уменьшить отек почек. Пренатальное лечение этих видов непроходимости на сегодняшний день является наиболее успешной формой фетальной хирургии. Для пострадавших младенцев в младенчестве или раннем детстве доступны другие операции для исправления различных дефектов. Некоторым детям требуется несколько операций для достижения нормальной функции мочеиспускания и половых органов. Иногда, как в случае двойных гениталий, в дополнение к хирургическому вмешательству рекомендуется психологическая консультация.
Расщелина позвоночника
Что такое расщелина позвоночника?
Расщепление позвоночника является наиболее распространенным из группы врожденных дефектов, называемых дефектами нервной трубки. Нервная трубка - это часть эмбриона, которая в конечном итоге развивается в головной и спинной мозг. Нервная трубка формируется на ранних сроках беременности, к 28-му дню после зачатия. Когда в этом процессе что-то идет не так и нервная трубка не закрывается должным образом, спинной мозг, а иногда и позвонки не развиваются нормально. Могут быть поражены позвоночник и спинной мозг.
Насколько распространена расщелина позвоночника?
Расщепление позвоночника является одним из наиболее распространенных тяжелых врожденных дефектов, которым страдает примерно один из 2000 новорожденных. Spina bifida обычно является изолированным врожденным дефектом. Почти все дети, рожденные с расщеплением позвоночника и другими дефектами нервной трубки, рождаются у родителей, у которых в семье не было таких проблем. Тем не менее, ученые считают, что в этом виноваты как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Spina bifida чаще встречается у латиноамериканцев и белых европейского происхождения; это менее распространено среди афроамериканцев и азиатов. Женщины с определенными хроническими заболеваниями, включая диабет и судорожные расстройства, имеют повышенный риск рождения ребенка с расщелиной позвоночника.
Как влияет на ребенка расщепление позвоночника?
Существуют три формы расщепления позвоночника, каждая из которых вызывает разные симптомы. Первая - скрытая - эта форма обычно протекает бессимптомно. Он представляет собой небольшой разрыв в позвонках, но спинной мозг и нервы в норме, и у этих детей, как правило, нет связанных с этим проблем. Вторая форма - менингоцеле. Это самая редкая форма, которая проявляется в виде кисты или припухлости, торчащей через открытую часть позвоночника. Это можно исправить хирургическим путем. Окончательная форма - миеломенингоцеле. Это самая тяжелая форма. Киста может поражать позвоночный канал, спинной мозг и нервные корешки. Или кисты может и не быть, а только обнаженный участок спинного мозга. Существует высокий риск инфекции, и даже после операции по закрытию открытого разреза сохраняется паралич ног и проблемы с контролем мочевого пузыря и кишечника. Многим детям потребуется инвалидное кресло.
Каковы методы лечения расщелины позвоночника?
В зависимости от типа расщелины позвоночника, лечение варьируется от отсутствия операции до нескольких операций. Ребенку с наиболее тяжелой формой расщепления позвоночника обычно требуется операция в течение 48 часов после рождения. Вскоре после операции рекомендуется физиотерапия. Существуют также пренатальные подходы к врожденному дефекту. Исследования показывают, что до 70 процентов дефектов нервной трубки, включая расщепление позвоночника, можно предотвратить, если беременные женщины потребляют достаточное количество фолиевой кислоты, особенно на самых ранних сроках беременности. Фолиевая кислота содержится во многих продуктах, таких как апельсиновый сок и бобы, а также в большинстве поливитаминов. Расщепление позвоночника часто можно обнаружить с помощью пренатальных тестов, таких как анализы крови, УЗИ и амниоцентез. Пренатальная хирургия по исправлению врожденных дефектов расщелины позвоночника находится на экспериментальной стадии.
Врожденная ВИЧ-инфекция
Что такое врожденная ВИЧ-инфекция?
Врожденные инфекции являются одной из трех основных категорий врожденных дефектов. Наиболее известным в этой категории является краснуха (немецкая корь). Однако благодаря широкомасштабным программам вакцинации краснуха в этой стране встречается редко. Вирусные инфекции и инфекции, передающиеся половым путем, такие как ВИЧ, все еще присутствуют в Соединенных Штатах и могут представлять опасность для развивающегося плода. ВИЧ - это вирус, вызывающий СПИД. Примерно один ребенок из 2700, родившихся в США, имеет врожденную ВИЧ-инфекцию.
Как влияет на ребенка врожденная ВИЧ-инфекция?
ВИЧ-инфицированные дети могут казаться нормальными при рождении, но у 20% из них в первый год жизни развивается СПИД. У многих других симптомы проявляются к 6 годам. Человек со СПИДом не может нормально бороться с болезнью и очень восприимчив к инфекциям и некоторым видам рака. Ребенок со СПИДом особенно подвержен риску серьезных заболеваний, вызванных обычными бактериями, поскольку вирус ослабляет иммунную систему. Эти проблемы могут быть опасными для жизни или смертельными. Многие дети, у которых на первом году жизни развивается СПИД, умирают в возрасте до 4 лет.
Какие существуют методы лечения врожденной ВИЧ-инфекции?
За последние годы многое стало известно о лечении и профилактике ВИЧ-инфекции, особенно у беременных женщин. Недавнее исследование показало, что медикаментозное лечение во время беременности может значительно снизить риск того, что ВИЧ-инфицированная мать передаст вирус своему ребенку. В дополнение к медикаментозной терапии могут быть предприняты и другие шаги. Женщина с ВИЧ может снизить риск заражения своего ребенка, выбрав кесарево сечение до начала естественных родов и разрыва плодных оболочек. Кроме того, если женщина и ее врач знают о ее ВИЧ-статусе во время беременности, во время дородового наблюдения можно принять определенные меры предосторожности, чтобы снизить риск передачи инфекции ребенку. Врач может избегать определенных процедур, которые могут увеличить контакт плода с кровью матери, таких как амниоцентез. Центры по контролю за заболеваниями (CDC) рекомендуют, чтобы ребенок, рожденный от ВИЧ-инфицированной матери, получал определенные лекарства в первые недели жизни в качестве меры предосторожности против опасных для жизни оппортунистических инфекций.
Фетальный алкогольный синдром
Что такое фетальный алкогольный синдром?
Фетальный алкогольный синдром является одной из наиболее распространенных известных причин умственной отсталости, и это единственная полностью предотвратимая причина. ФАС представляет собой группу психических и физических врожденных дефектов, возникающих из-за чрезмерного употребления алкоголя матерью во время беременности. Эти женщины либо чрезмерно пьют на протяжении всей беременности, либо имеют эпизоды пьянства во время беременности. Когда беременная женщина пьет алкоголь, он проходит через плаценту к ее плоду. Развивающемуся плоду требуется гораздо больше времени для расщепления алкоголя, и в результате уровень алкоголя в крови плода может быть выше и дольше оставаться повышенным, что увеличивает воздействие алкоголя на плод. Это может привести к повреждению ребенка на всю жизнь.
Насколько распространен фетальный алкогольный синдром?
Каждый год в Соединенных Штатах от 2 000 до 12 000 детей рождаются с фетальным алкогольным синдромом. В 10 раз больше людей рождаются с менее тяжелым состоянием, которое врачи называют воздействием алкоголя на плод. ФАС встречается у 40 процентов женщин, страдающих алкоголизмом или хронически злоупотребляющих алкоголем. Воздействие алкоголя на плод может произойти у детей женщин, которые умеренно или мало пьют во время беременности.
Как влияет на ребенка фетальный алкогольный синдром?
Дети, рожденные с фетальным алкогольным синдромом, при рождении имеют аномально малый вес. У них могут быть маленькие глаза и вздернутый нос. Сердце может не сформироваться должным образом, и многие дети с этим врожденным дефектом имеют маленький или аномально сформированный мозг. Большинство имеют некоторую степень умственной отсталости. Многие также испытывают трудности с обучением, концентрацией внимания, координацией и поведением. Эффекты ФАС длятся всю жизнь. Взрослым с ФАС часто трудно жить самостоятельно и удерживать работу. Им может потребоваться лечение и наблюдение в связи с психологическими и поведенческими проблемами.
Каковы методы лечения фетального алкогольного синдрома?
Основным направлением лечения фетального алкогольного синдрома было информирование женщин об опасностях употребления алкоголя во время беременности. Хотя многие женщины знают, что злоупотребление алкоголем может вызвать врожденные дефекты, многие не осознают, что даже легкое или умеренное употребление алкоголя может повлиять на развивающийся плод. На самом деле ни одно количество алкоголя не было доказано безопасным, согласно March of Dimes, некоммерческому агентству здравоохранения, занимающемуся изучением и уменьшением врожденных дефектов. Детям, рожденным с ФАС, может потребоваться психологическое и поведенческое консультирование, специальное обучение, чтобы справиться с трудностями в обучении, и медицинское лечение на протяжении всей жизни.
Источник: March of Dimes
Информация на этом веб-сайте предназначена только для образовательных целей. Он не предназначен для замены информированной медицинской консультации или ухода. Вы не должны использовать эту информацию для диагностики или лечения каких-либо проблем со здоровьем или болезней без консультации с педиатром или семейным врачом. Пожалуйста, обратитесь к врачу с любыми вопросами или опасениями, которые могут у вас возникнуть относительно вашего состояния или состояния вашего ребенка.
Контент предоставлен компанией American Baby.