В настоящее время большинство стран внедряют всеобщие скрининговые тесты новорожденных на муковисцидоз. Это самый стандартный и распространенный тест на муковисцидоз. Как правило, медсестра берет очень маленький образец крови вашего младенца вскоре после рождения, пока он еще находится в больнице. Затем этот образец крови отправляется в лабораторию для предварительного теста на кистозный фиброз. Если тест оказывается положительным, проводится последующий тест пота для подтверждения диагноза муковисцидоза.
Скрининговый тест новорожденных на муковисцидоз очень эффективен и прост, что приводит к относительно низким затратам на одного ребенка. Как правило, стоимость скрининга новорожденных включена в стоимость медицинских услуг в странах с всеобщей медико-санитарной помощью, например в Канаде. Более того, большинство страховых компаний в Соединенных Штатах также покрывают стоимость этого теста. Это означает, что в большинстве случаев скрининг-тест новорожденного на муковисцидоз является бесплатным для родителя. Стоимость скринингового теста новорожденных на муковисцидоз сопоставима с другими генетическими скрининговыми тестами новорожденных. Стандартный генетический скрининг-тест на кистозный фиброз стоит всего 1,50 доллара (иммунореактивный трипсиноген или скрининг IRT). Если этот тест положительный, проводится дальнейшее генетическое тестирование. Стоимость анализа одной мутации на муковисцидоз составляет около 20 долларов, а стоимость анализа множественной мутации - около 50 долларов. Кистозный фиброз может быть результатом более 1000 мутаций одного гена. Однако большинство случаев муковисцидоза вызвано ограниченным числом вариаций мутаций.
К сожалению, стоимость дополнительных тестов и пожизненного лечения в течение жизни пациента с муковисцидозом меркнет по сравнению со стоимостью одного генетического теста в младенчестве. Средняя годовая стоимость медицинского обслуживания человека с тяжелым или запущенным муковисцидозом составляет около 43 300 долларов.