Эта игрушка моя!" "Этот поход по магазинам скучный!" Дети закатывают истерики по самым разным причинам. Но для некоторых воспитателей нет ничего более предсказуемого, чем дети, которые кричат, когда им расчесывают волосы.
Детские волосы могут спутаться из-за беспокойной ночи или странного сочетания меда и картофельного пюре, слипшегося на коже головы. Но люди с синдромом непослушных волос - состояние, характеризующееся сухими, непослушными волосами, которое обычно появляется в детстве - имеют генетические мутации, из-за которых их пряди практически невозможно укротить.
Новое исследование, проведенное международной группой ученых, прослеживает генные мутации у 11 детей, у которых есть то, что некоторые люди называют «синдромом Штрувельпетера», в честь лохматого персонажа «Шокоголового Питера» из немецкого детского мультфильма 19-го века. Книга "Штрувельпетер. Но автор исследования Регина Бетц, профессор Института генетики человека Боннского университета, говорит в электронном письме, что предпочитает называть это просто непослушными волосами. Если она использует формальное название или слово «синдром», она говорит, дети с непослушными волосами могут стать «стигматизированными».
Прежде чем диагностировать это заболевание у воющего ребенка с узловатыми волосами, знайте, что существуют очень специфические критерии, которые отличают непослушные волосы от обычных спутанных прядей.
Бетц говорит, что слабость волос очевидна, если посмотреть на них под микроскопом. «По сравнению с круглыми нормальными волосами, непослушные волосы имеют несколько борозд и форму почки или сердца, а не круга».
И это не только на микроскопическом уровне; нерасчесываемые волосы также имеют видимые маркеры. «Волосы выглядят сухими, вьющимися, имеют серебристый характерный блеск и в основном светлые. Мы не знаем причину светлого цвета волос», - говорит она. Волосы нельзя расчесывать, а бережный уход, такой как мягкие щетки и кондиционеры, приветствуется. Хотя это состояние неизлечимо, оно обычно улучшается в позднем детстве.
Проведя эксперименты на клеточной культуре, ученые обнаружили, что за нерасчесываемость волос отвечают три гена: PADI3, TGM3 и TCHH. «Первые два содержат инструкции по сборке ферментов, а третий - TCHH - содержит важный белок для волосяного стержня», - говорит Бетц. Так что, если один из трех не работает, структура волос меняется. Даже у мышей, использованных в исследовании, мех изменился, когда гены PAD13 или TGM3 были дефектными.
Бетц говорит, что существует «небольшое описание» состояния из стран Африки или коренных народов Австралии. И имейте в виду, что в целом это довольно редко: с 1970-х годов во всем мире было зарегистрировано всего около сотни случаев.
Итак, хотя маловероятно, что у вашего топающего малыша это редкое заболевание, картофельное пюре и мед не помогают.
Интересно
Хотя кажется, что непослушные волосы не связаны с какими-либо проблемами со здоровьем, это не относится ко всем «нарушениям» или аномалиям волос. Синдром Менкеса влияет на уровень меди в организме и вызывает редкие и курчавые волосы. Но это также сопровождается множеством проблем с нервной системой и обычно приводит к преждевременной смерти.
Часто задаваемые вопросы
Какова продолжительность жизни при болезни Менкеса?
Болезнь Менкеса неизлечима, и большинство больных детей умирают в возрасте до 3 лет.