В 1998 году группа врачей Национального института здоровья предположила, что болезнь Джозефа Меррика могла быть вызвана состоянием, известным как синдром Протея. Узнайте, что это такое и чем оно вызвано:
В: Каковы признаки синдрома Протея (ПС)?
A: Атипичное развитие костей и тканей, приводящее к разрастанию и увеличению рук, ног, черепа и часто одной стороны тела. Другими признаками являются множественные доброкачественные опухоли и приподнятая шероховатая кожа.
В: В честь кого назван синдром Протея?
A: Греческий бог Протей, обладавший способностью принимать различные формы, чтобы убежать от врагов.
В: Насколько распространен синдром Протея?
A: Это очень редкое заболевание, всего около 100-200 человек в настоящее время страдают во всем мире.
В: Как сегодня лечат людей с синдромом Протея? Есть ли лекарство?
A: В настоящее время нет известного лекарства. Сегодня междисциплинарная команда будет лечить симптомы заболевания. В число лиц, осуществляющих уход, будут входить врач первичной медико-санитарной помощи для координации ухода, а также генетик, хирург-ортопед, реконструктивный хирург, рентгенолог, дерматолог, патологоанатом и психолог..
В: Когда впервые был обнаружен синдром Протея?
A: Случаи были описаны в медицинской литературе примерно в середине 1850-х годов, но впервые официально были выявлены в конце 1970-х доктором Майклом Коэном-младшим.
В: Может ли человек с синдромом Протея передать его своим детям?
A: Синдром Протея, вероятно, вызывается несколькими разными генами, причем PTEN является лишь одним из них. Мутации зародышевой линии PTEN, вероятно, вызывают до 20 процентов случаев этого синдрома. Когда у человека с синдромом Протея обнаруживается мутация PTEN зародышевой линии, вероятность передачи мутации PTEN у него или нее составляет 50 процентов..