5 редких неврологических заболеваний

5 редких неврологических заболеваний
5 редких неврологических заболеваний
Изображение
Изображение

Каждый пятый американец, а это около 50 миллионов человек, страдает неврологическими нарушениями. Неврологическое повреждение - это повреждение нервной системы, включая головной и спинной мозг и нервы, в результате травмы, инфекции или болезни. Этот тип повреждения может вызвать проблемы со всем, от движения и речи до глотания и дыхания, а также изменения в памяти, настроении и сенсорном восприятии.

Некоторые из наиболее распространенных заболеваний, поражающих нервную систему, включают мышечную дистрофию (нейрогенное заболевание), церебральный паралич (нарушение развития), болезнь Паркинсона (дегенеративное заболевание), инсульт (цереброваскулярное заболевание), судорожные расстройства., метаболические заболевания, инфекционные заболевания, травмы и опухоли головного мозга. Но что вы знаете о феохромоцитомах? Или атаксия? Существует более 600 типов неврологических расстройств, но мы здесь, чтобы рассказать о некоторых из них, о которых вы, возможно, не знали: о пяти редких состояниях, вызывающих повреждение нервной системы.

5: Феохромоцитома

Неконтролируемое высокое кровяное давление является отличительной чертой феохромоцитомы, эндокринной опухоли, которая растет в ваших надпочечниках, двух небольших железах, вырабатывающих гормоны, которые расположены над вашими почками.

Феохромоцитома стимулирует высвобождение избытка катехоламинов - гормонов, включая дофамин, адреналин, метанефрин и норадреналин, которые организм использует для управления частотой сердечных сокращений, артериальным давлением, уровнем сахара в крови и реакцией на стресс. Когда ваше тело испытывает стресс, оно наполняет кровь катехоламинами (бей или беги, помните?). Когда высвобождение этих гормонов вызывает опухоль, а не естественная реакция организма на стресс, это может вызвать хроническую неконтролируемую гипертонию, головные боли, учащенное сердцебиение и чрезмерное потоотделение. Это также может вызвать беспокойство, нервозность, бледность, тошноту, потерю веса, боль в груди или животе, усталость и слабость.

Большинство феохромоцитом находятся в надпочечниках - более 90 процентов - и целых 98 процентов в брюшной полости. Когда феохромоцитома растет за пределами надпочечников, она называется параганглиомой. Параганглиомы часто растут в области головы и шеи, груди, живота или таза.

В ваших генах?

По оценкам, у 24 процентов пациентов с феохромоцитомой или параганглиомой есть или будут члены семьи с таким же заболеванием.

4: Агнозия

Агнозия - это состояние, при котором вы не можете правильно воспринимать объекты.

Это результат повреждения головного мозга, обычно в затылочной доле (где мозг обрабатывает визуальную информацию) или теменных долях (где мозг обрабатывает периферическую сенсорную информацию). Это влияет на то, как ваш мозг способен идентифицировать и воспринимать объекты вокруг вас.

Агнозия может воздействовать на любое из чувств, хотя обычно она затрагивает только одно чувство. Например, человек, страдающий слуховой агнозией, может быть не в состоянии распознать чихание по его звуку, но у него не возникнет проблем с визуальной идентификацией чихающего человека. Человек, страдающий зрительной агнозией, может не различать ложку в наборе столовых приборов, но у него нет проблем с чувством вкуса. Если вы страдаете от вкусовой агнозии, вы не сможете определить свое любимое кулинарное блюдо. И так далее. Этот тип повреждения может быть результатом опухоли, травмы или дегенерации, а также может быть вызван инсультом, деменцией, поражением головного мозга и другими неврологическими проблемами и нарушениями развития.

Хотя большинство людей выздоравливают от агнозии в течение трех месяцев, для полного выздоровления может потребоваться целый год.

Две категории зрительной агнозии

Иногда зрительная агнозия делится на две категории. Когда человек не может правильно идентифицировать или различать формы или объекты, это называется апперцептивной агнозией. А когда человек не может распознать или назвать предмет, несмотря на то, что понимает, для чего этот предмет используется или для чего он используется, это классифицируется как ассоциативная агнозия.

3: Паранеопластические неврологические синдромы

Паранеопластические неврологические синдромы (ПНС), также называемые паранеопластическими неврологическими расстройствами, возникают, когда иммунная система организма аномально реагирует на новообразование, раковую опухоль. Лейкоциты организма - антитела, которые организм использует для атаки на эти раковые клетки - начинают атаковать нормальные, здоровые клетки нервной системы, борясь с опухолью. Эта случайная атака на здоровые нервные клетки иногда может вызвать паранеопластическое неврологическое расстройство - по оценкам, ПНС диагностируется менее чем у 1 процента онкологических больных.

Симптомы паранеопластических неврологических расстройств различаются и, для упрощения, делятся на восемь категорий, в том числе: кожные, эндокринные, желудочно-кишечные, гематологические, прочие (неспецифические), нервно-мышечные, почечные и ревматологические. Некоторые из наиболее распространенных симптомов включают трудности при ходьбе и поддержании равновесия, потерю мышечной координации, мышечную слабость, потерю мелкой моторики, головокружение или головокружение, проблемы со зрением, потерю памяти, деменцию, онемение или покалывание в конечностях, затрудненное глотание, нечленораздельную речь и судороги.

Типы паранеопластических неврологических синдромов

Паранеопластические неврологические синдромы включают: миастенический синдром Ламберта-Итона, синдром ригидности, энцефаломиелит, тяжелую миастению, дегенерацию мозжечка, лимбический и/или стволовой энцефалит, нейромиотонию, опсоклонус и сенсорную невропатию.

2: Болезнь Баттена

Болезнь Баттена - это редкое генетическое заболевание, входящее в группу прогрессирующих дегенеративных нейрометаболических расстройств, известных как нейрональные цероидные липофусцинозы (NCLS). В настоящее время это невозможно предотвратить, и это смертельно.

Болезнь вызывает аномальное накопление липопигментов, состоящих из жиров и белков, в тканях организма. Заболевание часто начинается с проблем со зрением или судорог, за которыми следует значительное ухудшение координации движений и изменения в поведении и личности. Судороги и нарушения зрения ухудшаются по мере прогрессирования болезни, и больные часто становятся слепыми, а также умственно и физически ослабленными к тому времени, когда они проигрывают битву с болезнью.

Существует несколько типов расстройств NCLS - каждый тип основан на появлении возрастных симптомов, а не на самих симптомах, которые схожи в разных возрастных группах. Болезнь Баттена обычно используется для описания состояния, когда оно возникает у детей и дает о себе знать к тому времени, когда ребенку исполняется от 5 до 10 лет. Существует также форма, поражающая новорожденных, которые умирают вскоре после рождения. Другие формы могут развиваться в младенчестве и дошкольном возрасте, проявляясь примерно в возрасте от 6 месяцев до 2 лет, а также в раннем детстве, с симптомами, возникающими в возрасте от 2 до 4 лет. NCLS у взрослых появляется до 40 лет, и симптомы обычно менее выражены, чем когда он развивается у детей.

В цифрах

Болезнь Баттена наблюдается примерно у 2-4 из каждых 100 000 рождений в Америке.

1: Атаксия

Атаксия вызывается заболеванием или травмой, которая повреждает спинной мозг или нервные клетки мозжечка, части мозга, отвечающей за координацию мышц.

Люди с этим заболеванием теряют координацию мышц во время произвольных движений. Ходьба, например, является произвольным движением, и оба эти движения могут быть вызваны атаксией. С другой стороны, моргание глазами является непроизвольным движением и контролируется другой частью тела.

Травмы головы, например, в результате автомобильной аварии, инсульта, транзиторной ишемической атаки, рассеянного склероза, церебрального паралича, некоторых видов рака, опухолей и иногда вирусов, таких как вирус ветряной оспы (это вирус, вызывающий ветряную оспу), могут вызывать атаксию. Иногда причиной может быть токсический уровень алкоголя, наркотиков и некоторых лекарств, а также отравление свинцом или ртутью. В некоторых семьях также может встречаться атаксия - генетическое заболевание, при котором организм вырабатывает аномальные белки, которые в конечном итоге вызывают дегенерацию нервных клеток. Однако иногда кажется, что у атаксии нет причины, она известна как спорадическая дегенеративная атаксия. По оценкам, около 150 000 американцев живут с наследственными или спорадическими типами атаксии.