Все слышали о раке или ВИЧ, но как насчет дефицита альфа-1-антитрипсина? Или даже болезнь Деркума?
Помимо более распространенных заболеваний, которые могут затронуть нас или наших близких и привлечь внимание прессы или благотворительных организаций, существует множество других способов заболеть и умереть. Может быть, это вирус, а может быть генетическое заболевание. В любом случае, всех их объединяет одно: они неинтересны.
Мы рассмотрим 10 самых редких заболеваний, о некоторых из которых вы, возможно, никогда не слышали, а о других, как вы надеетесь, никогда больше не услышите.
Описания болезней предоставлены Национальной организацией редких заболеваний (NORD). Чтобы просмотреть их обширную базу данных по редким заболеваниям, включая контактную информацию соответствующих организаций, посетите их веб-сайт по адресу www.rarediseases.org.
1: Прогрессирующая многоочаговая лейкоэнцефалопатия (ПМЛ)
Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия (ПМЛ) - это неврологическое заболевание, характеризующееся разрушением миелина, маслянистого вещества, которое помогает защитить нервные клетки головного и спинного мозга, также известного как белое вещество центральной нервной системы (ЦНС). Это вызвано вирусом, называемым вирусом JC (JCV), названным в честь инициалов пациента, у которого он был впервые обнаружен. Вирус широко распространен, обнаружен не менее чем у 85% взрослого населения в целом. Он остается неактивным у здоровых людей и вызывает заболевание только тогда, когда иммунная система сильно ослаблена, например, у людей с ВИЧ / СПИДом или гематологическими злокачественными новообразованиями, а также у реципиентов трансплантированных органов, которые получают иммунодепрессанты, чтобы избежать отторжения трансплантированного органа.. В целом ПМЛ встречается примерно у одного человека из 200 000.
Термин «прогрессирующий» в ПМЛ означает, что болезнь продолжает ухудшаться и часто приводит к серьезным повреждениям головного мозга. Термин «мультифокальный» означает, что JCV вызывает заболевание во многих частях головного мозга. Однако у человека с ПМЛ может быть только одно поражение головного мозга вместо нескольких поражений. Термин «лейкоэнцефалопатия» означает, что заболевание поражает главным образом белое вещество головного мозга или миелин, хотя в некоторых редких случаях поражаются также нейроны серого вещества.
2: Паранеопластические неврологические синдромы (ПНС)
Паранеопластические неврологические синдромы (ПНС) представляют собой группу состояний, поражающих нервную систему (головной и спинной мозг, нервы и/или мышцы) у больных раком. Термин «паранеопластический» означает, что неврологический синдром вызван не самой опухолью, а иммунологическими реакциями, которые вызывает опухоль. Считается, что нормальная иммунологическая система организма интерпретирует опухоль как инвазию. Когда это происходит, иммунологическая система запускает иммунный ответ, используя антитела и лимфоциты для борьбы с опухолью. Конечным результатом является то, что собственная иммунная система пациента может вызвать побочное повреждение нервной системы, которое иногда может быть серьезным. У многих пациентов иммунный ответ может вызвать повреждение нервной системы, которое намного превышает ущерб, нанесенный опухоли. Последствия ПНС могут полностью исчезнуть, хотя могут быть и постоянные последствия.
3: Болезнь Деркума
Болезнь Деркума - чрезвычайно редкое заболевание, характеризующееся множественными болезненными разрастаниями, состоящими из жировой ткани (липомы). Эти наросты в основном возникают на туловище, плечах и ногах и находятся непосредственно под кожей (подкожно). Боль, связанная с болезнью Деркума, часто может быть сильной. Боль может быть вызвана тем, что эти наросты сдавливают близлежащие нервы. Болезнь Деркума в основном встречается у взрослых и чаще поражает женщин, чем мужчин. В некоторых случаях у пострадавших также может наблюдаться увеличение веса, депрессия, вялость и/или спутанность сознания. Точная причина болезни Деркума неизвестна.
4: Семейные идиопатические кальцификаты базальных ганглиев (болезнь Фара)
Болезнь Фара - это редкое дегенеративное неврологическое заболевание, характеризующееся наличием аномальных отложений кальция (кальцификации) и связанной с этим потерей клеток в определенных областях головного мозга (например, в базальных ганглиях). Состояние часто называют идиопатической кальцификацией базальных ганглиев или IBGC, потому что нет очевидного объяснения такой кальцификации в этих областях мозга (идиопатическая). Сопутствующие симптомы включают прогрессирующее ухудшение когнитивных способностей (слабоумие) и потерю приобретенных двигательных навыков. По мере прогрессирования состояния может развиться паралич, связанный с повышенной ригидностью мышц (ригидностью) и ограничением движений (спастический паралич). Дополнительные аномалии могут включать относительно медленные, непроизвольные, постоянные корчащиеся движения (атетоз) или хорею, родственное состояние, характеризующееся нерегулярными, быстрыми, отрывистыми движениями. У некоторых больных также может наблюдаться постепенное ухудшение состояния нервных волокон, передающих импульсы от сетчатки в головной мозг (атрофия зрительного нерва), состояние, связанное с частичным или почти полным нарушением зрения.
Согласно сообщениям в медицинской литературе, Болезнь Фара часто носит семейный характер. Семейная болезнь Фара может передаваться по аутосомно-рецессивному типу или, в других пораженных семьях (родах), может иметь аутосомно-доминантное наследование. В других случаях состояние возникает случайно по неизвестным причинам (спорадически). Некоторые эксперты предполагают, что это состояние может иногда возникать в результате неопознанной инфекции во время беременности, поражающей развивающийся плод (внутриутробная инфекция)..
5: Оптический нейромиелит (болезнь Девика)
Оптический нейромиелит, также известный как болезнь Девика (БД), представляет собой хроническое заболевание нервной ткани, характеризующееся воспалением зрительного нерва (неврит зрительного нерва) и воспалением спинного мозга (миелит). По-видимому, существует две формы этого заболевания. При классическом, но менее распространенном типе приступов происходит серия за короткий период времени (дни или недели), но после первоначальной вспышки редко повторяются инциденты. Вторая форма встречается чаще и характеризуется повторяющимися приступами, разделенными периодами ремиссии. При этой форме интервал между приступами может составлять недели, месяцы или годы. На ранних стадиях болезнь Девика можно спутать с рассеянным склерозом.
6: Поздняя дискинезия
Поздняя дискинезия (ПД) - это непроизвольное неврологическое двигательное расстройство, вызванное применением препаратов, блокирующих дофаминовые рецепторы, которые назначают для лечения определенных психических или желудочно-кишечных заболеваний. Длительное использование этих препаратов может привести к биохимическим нарушениям в области мозга, известной как полосатое тело. Причины, по которым у некоторых людей, принимающих эти препараты, может развиться поздняя дискинезия, а у некоторых нет, неизвестны. Поздняя дистония - более тяжелая форма поздней дискинезии, при которой заметны более медленные скручивающие движения мышц шеи и туловища.
7: Синдром Ландау-Клеффнера
Синдром Ландау-Клеффнера (СЛК) характеризуется потерей понимания и выражения вербальной речи (афазия) в сочетании с тяжелыми нарушениями электроэнцефалии (ЭЭГ), которые часто приводят к судорогам.
8: Дефицит альфа-1-антитрипсина (A1AD)
Дефицит альфа-1-антитрипсина (A1AD) - это наследственное заболевание, характеризующееся низким уровнем белка, называемого альфа-1-антитрипсином (A1AT), который обнаруживается в крови. Этот дефицит может предрасполагать человека к нескольким заболеваниям, но чаще всего проявляется в виде эмфиземы, реже в виде заболевания печени или, еще реже, в виде состояния кожи, называемого панникулитом. Дефицит А1АТ позволяет веществам, расщепляющим белок (протеолитическим ферментам), атаковать различные ткани организма. Это приводит к деструктивным изменениям в легких (эмфиземе), а также может поражать печень и кожу. Альфа-1-антитрипсин обычно высвобождается специализированными гранулярными лейкоцитами (нейтрофилами) в ответ на инфекцию или воспаление. Дефицит альфа-1-антитрипсина приводит к несбалансированному (относительно беспрепятственному) быстрому распаду белков (протеазная активность), особенно в поддерживающих эластичных структурах легких. Это разрушение в течение многих лет приводит к эмфиземе и ускоряется при курении и некоторых профессиональных воздействиях.
9: Синдром циклической рвоты (CVS)
Синдром циклической рвоты (CVS) - редкое заболевание, характеризующееся повторяющимися эпизодами сильной тошноты и рвоты. Эпизод может длиться от нескольких часов до нескольких дней, после чего следует период времени, в течение которого у пострадавших нет сильной тошноты и рвоты. Эта чередующаяся картина болезни и безрецидивных периодов отличает синдром циклической рвоты от других подобных расстройств. Сопутствующая тошнота и рвота могут быть достаточно сильными, чтобы привести к потере трудоспособности (например, люди могут быть не в состоянии ходить или говорить и/или быть прикованы к постели). Дополнительные симптомы, которые часто присутствуют во время приступа, включают бледность кожи (бледность), упадок сил (вялость), боль в животе и головные боли. В некоторых случаях, когда дети становятся старше, они могут перерасти эти эпизоды, хотя у многих из этих детей в конечном итоге развивается мигрень. Синдром циклической рвоты поражает детей чаще, чем взрослых. У взрослых эпизоды возникают реже, но могут длиться дольше. Точная причина синдрома циклической рвоты неизвестна.
10: Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Спинальная мышечная атрофия (СМА) представляет собой группу наследственных заболеваний, характеризующихся потерей определенных нервных клеток, называемых двигательными нейронами. Моторные нейроны передают нервные импульсы от головного или спинного мозга (ствола головного мозга) к мышечной или железистой ткани. Потеря двигательных нейронов приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии мышц, расположенных ближе всего к туловищу (проксимальные мышцы), таких как плечи, бедра и спина. Эти мышцы необходимы для ползания, ходьбы, сидения и контроля головы. Более тяжелые типы СМА могут поражать мышцы, участвующие в кормлении, глотании и дыхании.
СМА делится на подтипы в зависимости от возраста начала заболевания и тяжести симптомов. СМА типов 0, I, II, III и IV наследуются как аутосомно-рецессивные генетические нарушения и связаны с аномалиями (мутациями) в генах SMN1 и SMA2. СМА типа Финкеля наследуется как аутосомно-доминантное генетическое заболевание и связано с мутациями в гене VAPB.